Oggi è la Giornata Mondiale della Talassemia

L’otto maggio si celebra la giornata mondiale delle Talassemie, malattie genetiche causate da anomalie della struttura dell’emoglobina.

La patologia di cui parliamo oggi prende il nome dalla parola greca “thalassa” che significa mare poiché i primi casi riportati riguardavano bambini di origine mediterranea. In realtà il nome di anemia mediterranea con cui talvolta viene denominata è fuorviante in quanto le sindromi talassemiche sono diffuse non solo in tutta l’area mediterranea, ma anche in Africa, in Medio Oriente, in India subcontinentale, nel Sud Est asiatico compresa la Cina, la Penisola malese e l’Indonesia. In Italia si stimano più di 7 mila portatori, distribuiti soprattutto nelle regioni meridionali ed insulari ma anche in quelle venete e ferraresi. Inoltre il fenomeno migratorio interno italiano ha comportato la presenza di numerosi casi anche nelle città del nord.

I sintomi con cui si manifesta questa patologia possono comparire attorno ai nove mesi dopo la nascita con un quadro di grave anemia. Ulteriori sintomi sono i seguenti:

  • ittero,
  • ulcere agli arti inferiori,
  • calcolosi biliari.
  • Iperplassia (inspessimento del cranio e degli zigomi),
  • riduzione dello sviluppo fisico,
  • pubertà ritardata o assente.

LE TRE ALTERAZIONI DELL’ EMOGLOBINA

L’emoglobina (Hb) è una proteina che si trova all’interno dei globuli rossi del sangue conferendone il caratteristico colore rosso. Essa, attraverso il circolo sanguigno, ha la funzione di trasportare l’ossigeno dai polmoni ai tessuti dell’organismo.
Il nome “emo-globina” deriva dalla conformazione chimica della molecola costituita da 4 “globine”, proteine associate ciascuna ad un gruppo non proteico contenente ferro detto “eme”.
L’adulto (in modo variabile) presenta tre tipi di emoglobina; una chiamata A (HbA) rappresenta più del 90% dell’emoglobina presente nei globuli rossi, una denominata A2 ( (HbA2) costituisce il 2,5% del totale ed infine una, che viene sostituita subito dopo la nascita dalla HbA, di nome HbF (emoglobina fetale).

 

Risvolti psicologici nella talassemia

Tra le persone affette da patologia cronica, quali la talassemia, vi sono frequenti casi di depressione e disturbi d’ansia. La depressione si associa ad un quadro di sintomi quali la presenza di un umore triste, vuoto o irritabile, accompagnato da modificazioni somatiche e cognitive che incidono significativamente sulla capacità di funzionamento dell’individuo.
La gestione quotidiana di una patologia cronica può esercitare un’influenza sulle emozioni di quanti sono affetti da una condizione clinica che richiede una costante terapia medica. I disturbi come la talassemia possono avere ripercussioni psicologiche sui pazienti, portandoli ad essere più vulnerabili nei confronti dei disturbi mentali quali la depressione e l’ansia. La presenza di un disturbo depressivo o d’ansia può infatti esercitare delle conseguenze negative non solo sul benessere mentale ma anche fisico andando ad incidere sulla adesione al piano terapeutico previsto.
Migliorare la comprensione del modo in cui i pazienti con talassemia sperimentano sintomi depressivi e di ansia può favorire la possibilità di un intervento sempre più tempestivo.
In persone con patologie croniche risulta pertanto particolarmente utile considerare non solo lo stato di salute fisica ma anche il livello di benessere psicologico; questo infatti può migliorare gli esiti terapeutici, la qualità della vita ed avere un effetto anche sulla longevità di queste persone.
Per ulteriori informazioni sul come convivere bene con la talassemia consultare il sito della Fondazione Giambrone.

APPROFONDIMENTI

Mednick, L., Neufeld, E. J., Kleinert, D. A., Xu, Y., Trachtenberg, F., Yu, S., et al. (2010). Symptoms of depression and anxiety in patients with thalassemia: Prevalence and correlates in the thalassemia longitudinal cohort. American Journal of Hematology, 85(10), 802-805.

Talassemie, www.salute.gov.it/portale/salute/p1_5.jsp?id=44&area=Malattie_del_sangue.

Talassemia e complicanze endocrine, www.endocrinologiaoggi.it/2011/06/talassemia-e-complicanze-endocrine.